在山东省邹平市，一项以“预防为先、主动健康”为核心的民生工程，正在为千家万户孕育新生命的希望保驾护航。通过将普惠性孕前优生健康检查与精准化单基因遗传病筛查有机结合，邹平市构建起预防出生缺陷的“双保险”体系，切实把健康保障关口前移，全力守护每一个家庭的幸福起点。

普惠先行，送上免费“健康礼包”

“以前觉得身体好就不用查，现在明白了，孕前检查是为孩子健康负责的第一道关。”在邹平市妇幼保健院，刚完成免费孕前优生健康检查的王先生夫妇感慨。如今在邹平，主动接受这份国家“健康礼包”的准父母越来越多。

截至今年11月底，邹平市已为2192对计划怀孕夫妇提供免费孕前优生健康检查，覆盖率保持100%。服务不仅包含全面的医学检查，更注重个性化的风险评估与优生咨询指导。“我们为每对夫妇建立独立健康档案，”邹平市卫生健康局家庭发展与妇幼保健股股长程静介绍，“系统排查慢病、感染等风险因素，实现从源头干预，夯实优生基础。”

精准筛查，阻断隐性遗传风险

如果说孕前优生检查是广覆盖的“防护网”，那么单基因遗传病筛查则如同精准的“探雷器”。今年7月底，邹平市在区域内率先启动针对10种常见单基因遗传病的育龄妇女扩展性携带者免费筛查项目。

这项筛查的意义，在一对夫妇身上得到了生动体现。通过筛查，夫妻双方被发现同时携带苯丙酮尿症（PKU）致病基因。邹平市妇幼保健院立即启动协同随访机制，主动对接上级医院产科，为孕妇安排了专业的产前诊断与咨询。目前，该孕妇在严密监测与科学指导下继续妊娠，最大程度降低了新生儿患病风险。这一案例充分体现了早筛查、早发现、早干预的重要性。

为确保项目顺利实施，邹平市妇幼保健院优化检测流程，简化手续，提供便捷服务，并在婚检、孕前及孕早期等环节同步开展健康教育、信息登记、采样送检及随访等工作，努力让惠民政策覆盖更多目标人群。截至11月底，该项目已完成检测535例，检出致病基因携带者99例，每一例均获得专业遗传咨询，并对其中60例女性携带者的配偶完成了召回检测。

科普入户，推动优生意识深入人心

筑牢防线，意识为先。邹平市将健康科普作为项目推进的重要支撑，推动优生知识进社区、入乡村、到家庭。

市里组建“健康科普‘邹’在前”专业宣讲队，深入基层开展主题宣讲，用群众听得懂的语言和身边案例讲解筛查意义。同时，印制通俗易懂的宣传品，通过乡村医生、计生专干等基层卫生网络发放讲解；利用“准父母学校”等平台，开展专题讲座和咨询，延伸服务触角。截至目前，全市累计开展优生主题科普活动40余场，发放资料6000余份，覆盖群众超5万人次，逐步推动群众观念从“要我检查”向“我要检查”转变。

“孕前优生检查管‘常见’，基因筛查防‘罕见’，两者协同，构成完整防线。”邹平市卫生健康局局长李迎鑫表示，这套“双保险”模式是落实“预防为主、关口前移”卫生工作方针的切实行动，也是响应群众健康期盼的民生实事。相关工作已惠及数千个家庭，显著提升了群众优生知识知晓率与健康素养。下一步，邹平市将继续优化服务、强化宣传，推动这项惠民工程覆盖更广、扎根更深，努力让每一位准父母在科学护航下迎接新生命，为“健康邹平”建设奠定坚实根基。（魏佳 程静）

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