2024年2月14日，潍坊市人民医院输血科发现的首例ABO血型系统B亚型新基因被国际Genbank数据库收录并公布。核酸序列号为：PP278379。

ABO血型系统是人类最重要的红细胞血型系统，正确鉴定ABO血型在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学工作中都非常重要。ABO血型系统通常讲有A型、B型、AB型和O型，在这四种血型之下进一步细分还有ABO亚型，再加上广义的ABO亚型“孟买”和“类孟买”型，形成了错综复杂的ABO血型大家族。目前国际Genbank数据库中收录的ABO血型亚型已超过100种。

人类基因库的“潍坊”标签

该例被发现的B亚型新基因病例在血清学检测中显示出Bw亚型特性，ABO基因sanger法测序（一代测序）结果怀疑核酸序列中存在一个新的（c.98+1G>A）点突变，课题组尝试应用克隆测序（二代测序）方法分析其单链核苷酸序列，由于这个可疑的突变点在内含子位置，测序难度大，克隆测序未能成功。输血科应用PacBio SMRT技术（三代测序）成功揭秘该病例的基因序列，确定该新基因突变是在B血型基因的2外显子98+1位内含子发生了G>A的点突变。

此前全球未见报道。潍坊市人民医院输血科申报新基因成功意味着人类ABO血型基因库从此有了“潍坊”标签。

棘手难题

“输血医学是精准医疗的先行者。”ABO血型的正确鉴定是安全有效输血的前提和基础。

临床上引起ABO血型正、反定型不一致导致血型鉴定困难原因有很多，常见的有：某些疾病产生类血型抗原物质、冷凝集素等引起的假凝集；年龄因素或者某些恶性肿瘤和血液系统疾病引起的抗原减弱或抗体减弱；基因重组、突变等形成的血型亚型。

其中血型亚型导致的鉴定困难是输血工作中最棘手的难题，除了要做多种血清学实验进行验证之外还必须进行分子生物学鉴定，同时还要做家系调查才可能最终确定血型结果。

优先突破

 在研究过程中，输血科在两个不同的家系中同时发现了5位携带这个新的血型基因的成员，充分证明这个基因型在人类中能够稳定遗传。

目前临床在为多数血型亚型患者选择血液时只能限量选择O型血，如果我们能够发现足够多的相同基因型人群，建立相同基因型血型库，将来就可以为其选择完全同型的血液，做到精准输血，为保障患者的输血安全奠定基础。

来源：潍坊市人民医院

分享让更多人看到