10月24日，山东大学齐鲁医院神经纤维瘤病多学科综合门诊开诊。神经内科赵玉英、纪坤乾，围产医学中心孙平，皮肤科于晓静，肿瘤内科曹洪欣，眼科张颖等多位专家参与诊疗。

患者30岁，半年前出现发作性精神异常，双上肢不自主舞动，记忆力下降，随后症状进一步加重，出现自言自语、视力下降、幻听，持续性精神异常和双眼视力模糊。4月前就诊于齐鲁医院神经内科，当时患者的颈部及躯干部可见牛奶咖啡色素斑，右上肢可见长约15cm高出皮面的棕黑色带毛痣，皮肤活检提示神经纤维瘤，腰穿脑脊液检查提示脑膜癌病，具体肿瘤来源不详。患者基因检测提示NF1基因突变c.2540T>C(p.L847P)。经过数据库检索分析该突变为致病性变异，至此患者确诊为I型神经纤维瘤病及脑膜癌病。患者育有3女，经家系验证其大女儿亦携带该突变，且有相应的皮肤损害。患者的家属希望通过医院神经纤维瘤病多学科综合门诊寻求治疗及干预措施。专家团队综合分析患者病情，建议目前患者以对症、姑息治疗为主，其女儿生育期应优生优育。阻断遗传链条，并密切随访，适时启动药物治疗。

I型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。据估计，其发病率约为1/3000—4000个新生儿，大约20%—50%的患者可能为丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形、外貌毁损等并发症，压迫气道或脊髓时可危及生命，且可转变为恶性周围神经鞘肿瘤，恶变后对传统治疗反应差且致死率高。

NF1基因突变引起神经纤维蛋白失活或表达下调，作为RAS的负调节因子，神经纤维蛋白异常导致RAS系统过度激活，最终发生肿瘤。MEK抑制剂能够降低RAS调节的RAF-MEK-ERK通路活性，从而抑制肿瘤生长。

近年来，我国在罕见病患者的救治和药物保障方面取得了长足的进步，山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心将继续发挥在罕见病诊疗和基础研究方面的优势，不断提高医院罕见疾病诊疗的科学性、系统性、规范性和创新性，为广大的罕见病患者保驾护航。

来源：山东大学齐鲁医院

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