2月28日，恰逢第19個國際罕見病日，2026年山東省國際罕見病日交流活動在濟南舉行。本次活動由山東省罕見疾病防治協會主辦、山東省護理學會兒童罕見病防治醫護整合專業委員會協辦、山東第一醫科大學附屬濟南婦幼保健院承辦，以打造罕見病一站式精准診斷與關愛服務為核心，讓更多人看見罕見病群體的需求，凝聚全省合力，為罕見生命筑牢健康守護屏障。活動中，兩位醫療領域專家圍繞罕見病防治暢談思考與實踐。

山東省人大教科文衛委員會副主任委員、中華醫學會罕見病分會副主任委員、山東省罕見疾病防治協會會長韓金祥教授，系統梳理了山東十六年來在罕見病防治工作中的成果與進步。他坦言，罕見病防控體系的搭建，是守護民生健康、筑牢公共衛生防線的重要一環，而山東早已在這條路上穩步前行。

談及未來，韓金祥教授分享了山東省罕見病“十五五”發展規劃的藍圖，以及山東罕見病立法工作的最新進展：“讓更健康的孩子來到這個世界，是我們一直堅守的心願。如今山東的罕見病防控體系已有扎實基礎，接下來我們要讓高新技術成為‘助推器’，讓這個體系更完善、更高效，力爭把全省罕見病發生率降到發達國家水平，努力走在全國前列。”

山東第一醫科大學附屬濟南婦幼保健院副院長鄒卉，從臨床實踐的角度，分享了山東在罕見病篩查診治中的實操經驗。在她看來，罕見病雖“罕見”，但防控不能等，早篩、早診、早治就是守護罕見病患者的關鍵抓手，而山東正是國內較早邁出這一步、且走得扎實的省份。

針對北方地區兒童高發的甲基丙二酸血症等罕見病，山東牽起“協作之手”，聯合13家醫療單位啟動多中心研究，共同收集篩查樣本、敲定科學篩查方案、制定規范臨床路徑，打造出一套“篩查-診斷-治療”一體化的綜合防控模式。鄒卉說，這一系列實打實的舉措，不僅讓北方地區高發罕見病的診療更精准、更高效，也讓罕見病一站式精准診斷與關愛服務有了堅實的臨床支撐，讓每一份對罕見生命的守護都落到實處。

一場交流活動，一次溫暖相聚，一次對罕見病防治工作的凝心聚力。未來，山東將繼續以一站式精准診斷與關愛服務為核心，把體系建設的“藍圖”與臨床實踐的“實招”結合起來，讓早篩早診早治的理念深入人心，讓更多罕見病患者被看見、被關愛，用精准之力與溫暖之心，為罕見生命點亮前行的光。