在山東省鄒平市，一項以“預防為先、主動健康”為核心的民生工程，正在為千家萬戶孕育新生命的希望保駕護航。通過將普惠性孕前優生健康檢查與精准化單基因遺傳病篩查有機結合，鄒平市構建起預防出生缺陷的“雙保險”體系，切實把健康保障關口前移，全力守護每一個家庭的幸福起點。

普惠先行，送上免費“健康禮包”

“以前覺得身體好就不用查，現在明白了，孕前檢查是為孩子健康負責的第一道關。”在鄒平市婦幼保健院，剛完成免費孕前優生健康檢查的王先生夫婦感慨。如今在鄒平，主動接受這份國家“健康禮包”的准父母越來越多。

截至今年11月底，鄒平市已為2192對計劃懷孕夫婦提供免費孕前優生健康檢查，覆蓋率保持100%。服務不僅包含全面的醫學檢查，更注重個性化的風險評估與優生咨詢指導。“我們為每對夫婦建立獨立健康檔案，”鄒平市衛生健康局家庭發展與婦幼保健股股長程靜介紹，“系統排查慢病、感染等風險因素，實現從源頭干預，夯實優生基礎。”

精准篩查，阻斷隱性遺傳風險

如果說孕前優生檢查是廣覆蓋的“防護網”，那麼單基因遺傳病篩查則如同精准的“探雷器”。今年7月底，鄒平市在區域內率先啟動針對10種常見單基因遺傳病的育齡婦女擴展性攜帶者免費篩查項目。

這項篩查的意義，在一對夫婦身上得到了生動體現。通過篩查，夫妻雙方被發現同時攜帶苯丙酮尿症（PKU）致病基因。鄒平市婦幼保健院立即啟動協同隨訪機制，主動對接上級醫院產科，為孕婦安排了專業的產前診斷與咨詢。目前，該孕婦在嚴密監測與科學指導下繼續妊娠，最大程度降低了新生兒患病風險。這一案例充分體現了早篩查、早發現、早干預的重要性。

為確保項目順利實施，鄒平市婦幼保健院優化檢測流程，簡化手續，提供便捷服務，並在婚檢、孕前及孕早期等環節同步開展健康教育、信息登記、採樣送檢及隨訪等工作，努力讓惠民政策覆蓋更多目標人群。截至11月底，該項目已完成檢測535例，檢出致病基因攜帶者99例，每一例均獲得專業遺傳咨詢，並對其中60例女性攜帶者的配偶完成了召回檢測。

科普入戶，推動優生意識深入人心

筑牢防線，意識為先。鄒平市將健康科普作為項目推進的重要支撐，推動優生知識進社區、入鄉村、到家庭。

市裡組建“健康科普‘鄒’在前”專業宣講隊，深入基層開展主題宣講，用群眾聽得懂的語言和身邊案例講解篩查意義。同時，印制通俗易懂的宣傳品，通過鄉村醫生、計生專干等基層衛生網絡發放講解﹔利用“准父母學校”等平台，開展專題講座和咨詢，延伸服務觸角。截至目前，全市累計開展優生主題科普活動40余場，發放資料6000余份，覆蓋群眾超5萬人次，逐步推動群眾觀念從“要我檢查”向“我要檢查”轉變。

“孕前優生檢查管‘常見’，基因篩查防‘罕見’，兩者協同，構成完整防線。”鄒平市衛生健康局局長李迎鑫表示，這套“雙保險”模式是落實“預防為主、關口前移”衛生工作方針的切實行動，也是響應群眾健康期盼的民生實事。相關工作已惠及數千個家庭，顯著提升了群眾優生知識知曉率與健康素養。下一步，鄒平市將繼續優化服務、強化宣傳，推動這項惠民工程覆蓋更廣、扎根更深，努力讓每一位准父母在科學護航下迎接新生命，為“健康鄒平”建設奠定堅實根基。（魏佳 程靜）

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