2024年2月14日，濰坊市人民醫院輸血科發現的首例ABO血型系統B亞型新基因被國際Genbank數據庫收錄並公布。核酸序列號為：PP278379。

ABO血型系統是人類最重要的紅細胞血型系統，正確鑒定ABO血型在輸血醫學及器官、骨髓移植等臨床醫學工作中都非常重要。ABO血型系統通常講有A型、B型、AB型和O型，在這四種血型之下進一步細分還有ABO亞型，再加上廣義的ABO亞型“孟買”和“類孟買”型，形成了錯綜復雜的ABO血型大家族。目前國際Genbank數據庫中收錄的ABO血型亞型已超過100種。

人類基因庫的“濰坊”標簽

該例被發現的B亞型新基因病例在血清學檢測中顯示出Bw亞型特性，ABO基因sanger法測序（一代測序）結果懷疑核酸序列中存在一個新的（c.98+1G>A）點突變，課題組嘗試應用克隆測序（二代測序）方法分析其單鏈核苷酸序列，由於這個可疑的突變點在內含子位置，測序難度大，克隆測序未能成功。輸血科應用PacBio SMRT技術（三代測序）成功揭秘該病例的基因序列，確定該新基因突變是在B血型基因的2外顯子98+1位內含子發生了G>A的點突變。

此前全球未見報道。濰坊市人民醫院輸血科申報新基因成功意味著人類ABO血型基因庫從此有了“濰坊”標簽。

棘手難題

“輸血醫學是精准醫療的先行者。”ABO血型的正確鑒定是安全有效輸血的前提和基礎。

臨床上引起ABO血型正、反定型不一致導致血型鑒定困難原因有很多，常見的有：某些疾病產生類血型抗原物質、冷凝集素等引起的假凝集﹔年齡因素或者某些惡性腫瘤和血液系統疾病引起的抗原減弱或抗體減弱﹔基因重組、突變等形成的血型亞型。

其中血型亞型導致的鑒定困難是輸血工作中最棘手的難題，除了要做多種血清學實驗進行驗証之外還必須進行分子生物學鑒定，同時還要做家系調查才可能最終確定血型結果。

優先突破

 在研究過程中，輸血科在兩個不同的家系中同時發現了5位攜帶這個新的血型基因的成員，充分証明這個基因型在人類中能夠穩定遺傳。

目前臨床在為多數血型亞型患者選擇血液時隻能限量選擇O型血，如果我們能夠發現足夠多的相同基因型人群，建立相同基因型血型庫，將來就可以為其選擇完全同型的血液，做到精准輸血，為保障患者的輸血安全奠定基礎。

來源：濰坊市人民醫院

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