10月24日，山東大學齊魯醫院神經纖維瘤病多學科綜合門診開診。神經內科趙玉英、紀坤乾，圍產醫學中心孫平，皮膚科於曉靜，腫瘤內科曹洪欣，眼科張穎等多位專家參與診療。

患者30歲，半年前出現發作性精神異常，雙上肢不自主舞動，記憶力下降，隨后症狀進一步加重，出現自言自語、視力下降、幻聽，持續性精神異常和雙眼視力模糊。4月前就診於齊魯醫院神經內科，當時患者的頸部及軀干部可見牛奶咖啡色素斑，右上肢可見長約15cm高出皮面的棕黑色帶毛痣，皮膚活檢提示神經纖維瘤，腰穿腦脊液檢查提示腦膜癌病，具體腫瘤來源不詳。患者基因檢測提示NF1基因突變c.2540T>C(p.L847P)。經過數據庫檢索分析該突變為致病性變異，至此患者確診為I型神經纖維瘤病及腦膜癌病。患者育有3女，經家系驗証其大女兒亦攜帶該突變，且有相應的皮膚損害。患者的家屬希望通過醫院神經纖維瘤病多學科綜合門診尋求治療及干預措施。專家團隊綜合分析患者病情，建議目前患者以對症、姑息治療為主，其女兒生育期應優生優育。阻斷遺傳鏈條，並密切隨訪，適時啟動藥物治療。

I型神經纖維瘤病是一種由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病。據估計，其發病率約為1/3000—4000個新生兒，大約20%—50%的患者可能為叢狀神經纖維瘤。叢狀神經纖維瘤可引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形、外貌毀損等並發症，壓迫氣道或脊髓時可危及生命，且可轉變為惡性周圍神經鞘腫瘤，惡變后對傳統治療反應差且致死率高。

NF1基因突變引起神經纖維蛋白失活或表達下調，作為RAS的負調節因子，神經纖維蛋白異常導致RAS系統過度激活，最終發生腫瘤。MEK抑制劑能夠降低RAS調節的RAF-MEK-ERK通路活性，從而抑制腫瘤生長。

近年來，我國在罕見病患者的救治和藥物保障方面取得了長足的進步，山東大學齊魯醫院罕見病診治中心將繼續發揮在罕見病診療和基礎研究方面的優勢，不斷提高醫院罕見疾病診療的科學性、系統性、規范性和創新性，為廣大的罕見病患者保駕護航。

來源：山東大學齊魯醫院

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